变异性ALS连枷臂腿综合征

概述

　　运动神经元病（Motorneurondisease，MND）是一类上、下运动神经元受累为主的神经系统变性疾病。肌萎缩侧索硬化（amyotrophiclateralsclerosis，ALS）是MND的经典类型。连枷臂综合征（flailarmsyndrome，FAS）和连枷腿综合征（flaillegsyndrome，FLS）均为ALS的临床变异型。FAS和FLS均表现为症状和体征局限于肢体一个区域达12个月以上，而不出现其他区域受累的体征。

历史演变

　　19世纪Aran、Charcot、Duchenne等学者将ALS主要分为进行性延髓麻痹型ALS、经典肢体发病型（夏科）ALS和下运动神经元型进行性肌萎缩（PMA）：近年发现该病存在多种临床变异型，不同的变异型在临床表现和预后方面存在很大差异。FAS和FLS为临床中较常见的变异型ALS。这些患者多具有较长的生存期。

　　FAS约占运动神经元病的5％，是由Vulpian于年首先描述，年Gowers在他的著作神经系统疾病（DiseasesoftheNervousSystem）中对其进行详细图解。该病曾被命名为Vulpian-Bernhart综合征、ALS的肩肱型、神经源性桶人综合征（neurogenicman-in-a-barrel-syndrome）、悬臂综合征（hanging-armsyndrome）、双臂肌萎缩性瘫痪（brachialamyotrophicdiplegia）。年由Hu等将其命名为FAS。

　　FLS首次被PierreMarie和他的学生Patrikios在年描述，故称之为Marie-Patrikios型，又称为ALS的假多神经炎型或ALS的腓肠型。

临床表现

　　FAS的典型表现为进行性近端为主的双上肢无力和萎缩。没有或仅有其他节段轻度受累的表现，球部和下肢没有明屁的功能受累。由于三角肌、冈上下肌、胸锁乳突肌、小圆肌以及手部肌肉萎缩，出现双上肢肩部下沉以及旋前的特殊姿势，又称为“桶人综合征”。FLS典型表现为非对称性的双下肢无力和萎缩，远端重下近端，查体可发现双下肢跟腱反射消失；病情进展缓慢。FA和FL累及其他节段的时间间隔越长，其生存期越长。

　　FAS（FLS）下运动神经元体征均较突出，早期上运动神经元体征不明显，晚期可出现上运动神经元损害的表现，但分布与下运动神经元体征不在同一区域，与经典ALS不同。

诊断与鉴别诊断

　　因FAS与FLS是ALS的变异型，故首先满足确诊或很可能级别的ALS诊断。其次，要结合体征分布特点和病程进展速度来考虑是否能诊断FAS或FLS。需要强调的是，诊断的核心是临床体征局限在一个区域的时间一定要大于12个月。

　　应注意与脊髓型颈椎病、平山病（Hirayama病）、双侧臂丛病变、多灶性运动神经病、包涵体肌炎以及脊髓灰质炎后综合征等鉴别。FLS早期主要表现为单侧下肢远端无力以及跟腱反射消失，提示周围神经受累，临床上易误诊为周围神经病。

治疗

　　无特殊治疗。对症支持为主。利鲁唑是目前美国及欧盟对ALS唯一批准的治疗用药，可延长患者生命但不能逆转病程。但尚无研究对FAS使用效果进行独立评价。

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