ALS疾病知识小科普

Q2:ALS是什么时间被首次发现的?

A:年，法国巴黎神经学家夏科马丁首次描述这一疾病，认定肌萎缩侧索硬化为一个特定的疾病。现在法国有时仍然将肌萎缩侧索硬化称为夏科病。有关肌萎缩侧索硬化研究进展相对缓慢，直到20世纪90年代，研究工作才取得令人鼓舞的成果。

Q3:为什么ALS被称为“卢伽雷氏病”?

A:卢伽雷是纽约洋基队著名的棒球选手。卢伽雷是不败的象征，他的绰号叫“铁马”，年5月2日，他本能的感觉自己身体出了问题，随后离开球队。几个月后，他被确诊为肌萎缩侧索硬化，两年后去世。肌萎缩侧索硬化在美国通常称为“卢伽雷氏病。”

Q4:ALS的流行病学数据?

A:欧洲地区的ALS发病率为每年(0.5~3.6)/10万，患病率为(1.1~8.2)/10万。美国发病率每年1.75/10万，患病率为3.40/10万。中国香港发病率为0.6/10万，患病率3.1/10万人。日本发病率为每年2.2/10万人，患病率为9.9/10万人。大多数研究表明患病率有随年龄增大而增高的趋势，50-59岁发病增多，75岁达高峰，80岁或年龄更大者患病率又呈现下降。大多数研究显示肌萎缩侧索硬化男性多发，男女比例为1.2:1到2.6:1，中国目前还没有做过大规模的调查，但以全球患病率折算，中国大陆应该就有大约6-8万患者。

Q5:ALS的遗传规律?

A:ALS可有常染色体显性或隐性遗传。通俗讲，前者每代都可能有发病者，后者不一定。可以筛查和运动神经元疾病有关的基因，如SMN基因，雄激素受体基因和SOD1基因。

Q6:ALS的临床表现是什么?

A:ALS一般中老年起病多见，以进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现，生存期通常3-5年。

Q7:ALS的疾病进程如何?

A:肌萎缩侧索硬化是一种渐进的疾病，这意味着随着时间的推移，患者会逐步而缓慢的出现肢体无力及萎缩，其它的部位也会出现。进展速度因人而异，可缓慢、中度或快速。对有些患者来说，疾病后期阶段疾病发展有可能明显缓慢。15%-25%肌萎缩侧索硬化患者在出现症状10年后还活着，2-5年内基本为中度或缓慢进展，只有最后一年病情进展迅速，主要是呼吸衰竭。因此这种疾病的进展个体差异很大。

Q8:ALS疾病如何进展?

A:肌萎缩侧索硬化导致上下运动神经元死亡，开始累及神经系统支配的一个区域，主要为控制精细动作和较小的肌肉。之后可累及任何肌肉，包括控制面部表情的肌肉，咀嚼、吞咽、说话、颈部、手臂、躯干、腿和呼吸的肌肉。肌萎缩侧索硬化可以从任何肌肉群开始，然后发展到任何其他肌肉，而且无法明确预测之后可能累及的部位。在一只胳膊或一条腿先受累时，对侧手臂或腿部受累的几率相对较大。

Q9:ALS病情进展是否有先后顺序?

A:有个理论，叫邻近扩展进展，就是说第二个受累部位通常和起病部位邻近。所以仔细了解记录病变累及顺序时间，有助于判断预后。

Q10:ALS会影响哪些神经?

A:身体有多种神经。有涉及思维，记忆过程，感觉(如热/冷，尖锐/钝)，视觉，听觉和其他身体机能的神经。肌萎缩侧索硬化所涉及的神经是主管随意运动和调节肌肉力量的运动神经元。随意运动是受人类意志支配的，如拿手机或走路，这些活动是在手臂和腿部的肌肉控制下完成的。心脏和消化系统也有肌肉，但种类不同，其活动不受意志控制。心跳或饭后的消化都自动发生，肌萎缩侧索硬化不损害心脏和消化系统。

Q11:ALS不影响哪些躯体功能?

A:肌萎缩侧索硬化患者很少损害眼球运动肌肉和肛门及膀胱括约肌。不影响的其他功能有:内脏器官(如心脏，肝脏和肾脏)，性功能和五种感官(视觉、听觉、嗅觉、味觉、触觉/压力)，智能和情绪常受到影响。

Q12:什么是球麻痹?

A:球麻痹就是延髓麻痹。延髓是中枢神经系统位于间脑和脊髓的球形区域，属于脑干的下部，又称球部。一个多世纪前，医生解剖人脑时不知道它的作用，因为它看上去像一个郁金香球茎，就命名为“球部”。位于脑干的运动神经元控制咀嚼肌肉，管吞咽和说话。位于球部区域的运动神经元损害，导致所支配的肌肉无力，不协调时，就可诊断假性球麻痹或进行性延髓麻痹。不是每个肌萎缩侧索硬化患者所有肌肉均无力。有些患者可能永远不需要轮椅，约25%患者从腿无力开始。同样，有些患者也永远不会有延髓肌肉无力，但三分之一肌萎缩侧索硬化为延髓肌肉无力起病。

Q13:真性延髓麻痹和假性延髓麻痹的区别是什么?

A:假性延髓麻痹和真性延髓麻痹的疾病基础不同。假性球麻痹是上运动神经元受损，病变部位在皮质延髓束，多为两侧损害，咽反射存在，无舌肌萎缩、震颤，强哭强笑明显。真性球麻痹是下运动神经元受损，病变部位在延髓，多为一侧损害，咽反射消失，可见舌肌萎缩、震颤，吞咽困难和发音障碍较明显。

Q14:什么是侧索?

A:侧索指的脊髓侧面的皮质脊髓侧束，是皮层神经元发出的纤维，一直到达脊髓前角。

Q15:什么是强哭强笑?

A:一些脑损伤患者会出现发作性、无法随意控制的、与所处情境或诱发因素不符的哭或/和笑现象。在大多数时间内患者情绪基本正常，但在非常轻微或不相关的诱因下(如:去掉床罩，或某人走向患者)，患者出现无法预期的、不能自主控制与调节的哭笑，每次发作的表现较刻板或固定(哭笑程度、持续时间等无变化)，不能反映或者改变患者当时的情绪。在几分钟过强的、无法控制的哭笑发作后，患者恢复至基础情绪状态。当问及发作中的感受时，患者表示没有悲伤、焦虑、高兴或任何主观情绪体验。这种痛哭但不感到悲伤、笑但不感到高兴的主观感受与情绪表现之间一定程度的分离现象，是“强哭强笑”的关键特点。

Q16:患者出现肌肉跳动明显，是否病情发展?

A:焦虑加重，疾病活动中均可能，肌肉跳动是下运动神经元受刺激或神经兴奋性增加的表现，在ALS的早期和中晚期意义不同。早期意味着疾病在活动，晚期如果依然有肉跳，说明神经没有完全坏死。

Q17:诊断ALS需要做哪些检查?

A:诊断ALS首先需要通过详细询问病史和体格检查，在脑干、颈段、胸段、腰骶段4个区域中寻找上、下运动神经元共同受累的证据。当临床考虑为ALS时，需要进行神经电生理检查，以确认临床受累区域为下运动神经元病变，并发现在临床未受累区域也存在下运动神经元病变，同时排除其他疾病。影像学检查不能提供确诊ALS的依据，但有助于ALS与其他疾病鉴别，排除结构性损害。

Q18:ALS的诊断标准是什么?

A:1病情进行性发展:通过病史、体检或电生理检查，证实临床症状或体征在一个区域内进行性发展，或从一个区域发展到其他区域。2临床、神经电生理或病理检查证实有下运动神经元受累的证据。3临床体检证实有上运动神经元受累的证据。4排除其他疾病。

Q19:什么是ElEscorial标准?

A:年，由世界神经病学联合会在埃斯科里亚尔(ElEscorial，西班牙)举办了一次研讨会，制定了第一个共识文件。其核心为将病变累及的神经系统区域分为颈区、胸区、腰骶区、延髓区，根据所制定标准，在临床怀疑ALS的患者确诊ALS需要同时存在下运动神经元变性临床表现及上运动神经元变性的临床表现和逐步向身体其他区域扩展，且没有可以解释其临床表现的其他疾病的依据。

Q20:什么是AirlieHouse标准?

A:年为提高灵敏度，对诊断标准进行了修改，修订后的标准被称为AirlieHouse标准，认为在腰骶和颈椎区域不同的脊神经根和周围神经支配的至少两块肌肉和在胸椎和头颅区域至少一块肌肉存在急性失神经支配和慢性失神经支配的表现，电生理检查可确定下运动神经元损害。

Q21:ALS的诊断分级是什么?

A:1临床确诊ALS:通过临床或神经电生理检查，证实在4个区域中至少有3个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据。2临床拟诊ALS:通过临床或神经电生理检查，证实在4个区域中至少有2个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据。3临床可能ALS:通过临床或神经电生理检查，证实仅有1个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据，或者在2个以上区域仅有上运动神经元受累的证据。已经行影像学和实验室检查排除了其他疾病。

Q22:ALS有哪些分型?

A:ALS通常分为经典ALS，进行性延髓(球)麻痹，脊髓性肌萎缩和原发性侧索硬化等四类临床亚型。

Q23:什么是伦敦ALS分期标准?

A:英国Roche等根据病程中最近一次患者受累的区域不同，将ALS的病程从发病到死亡分为5期。第1期为出现症状(第一个区域)。第2期A为诊断确定时，第2期B为第二区域受累。第3期为第三区域受累。第4期A为患者需要经皮胃造瘘，第4期B为患者需要无创通气(无创通气)。第5期为死亡或进行机械通气。各期平均存活时间及5年生存率均不同。

Q24:什么是米兰都灵ALS分期标准?

A:意大利Chio等基于ALSFRS，提出米兰都灵ALS分期系统，这个分期将患者功能分为4个域，通过每个域功能损害评分的总和来确定分期，0期为无功能丧失。第1期为一个功能域丧失。第2期为两个功能域丧失。第3期为三个功能域丧失。第4期四个功能域丧失。第5期为死亡或进行机械通气。按病程分期观察了例ALS患者12个月的进展情况，发现分期与生活质量及神经功能，医疗费用密切相关。根据该系统还可预测患者生存时间。

Q25:ALS需要与哪些疾病进行鉴别诊断?

A:在ALS的诊断过程中，根据症状和体征的不同，需要与多种疾病进行鉴别，常见的有颈椎病、腰椎病、多灶性运动神经病、平山病、脊髓性肌萎缩、肯尼迪病、遗传性痉挛性截瘫、副肿瘤综合征等。

Q26:什么是ALS-FRS?

A:FRS是ALS的功能评分量表，主要由四个球部-呼吸功能、两个上肢功能(用餐具和穿衣)、两个下肢功能(走路和爬楼梯)及两个其他功能(穿衣及洗漱、床上翻身)组成。其简便、容易操作、应用广泛，其敏感性、可靠性和稳定性已得到广泛确认。近年量表进行了改良，增加了呼吸功能的评分强度，还适用于呼吸支持的使用者。目前改良的ALS功能评分量表总分48分。

Q27:什么是FVC?

A:FVC是用力肺活量的缩写，用来评价ALS患者的呼吸功能。FVC预期值的70%就应使用无创呼吸机辅助通气。

Q28:什么是PEG?

A:PEG是经皮内镜下胃造瘘术的缩写，适用于胃肠道功能正常，但存在吞咽障碍或不愿进食的患者。当患者吞咽明显困难、体重下降、脱水或存在呛咳误吸风险时，应尽早行PEG，可以保证营养摄取，稳定体重，延长生存期。建议PEG应在FVC降至预计值50%以前尽早进行。

Q29:什么时候需要使用无创呼吸机?

A:开始无创通气的指征包括:端坐呼吸，或用力吸气鼻内压(SNP)40cmH20，或最大吸气压力(MIP)60cmH20，或夜间血氧饱和度降低，或FVC70%。

Q30:气切之后是否有推荐药物治疗?

A:气切意味着可以停止任何治疗ALS的药物，重点是气切后护理，所以建议气切前尽早药物治疗干预。

赞赏

长按向我转账

受苹果公司新规定影响，iOS版的赞赏功能被关闭，可通过转账支持。