病例讨论Chiari畸形伴脊髓空洞症
作者：高兰等
患者男，62岁。因关节畸形20年入院。患者20年前双肘关节出现畸形，关节部位可触及质硬包块，逐渐明显，不伴关节肿痛及晨僵，但双手至肘关节尺侧感觉逐渐减退，左侧重。
近6年发现双腕关节、掌指关节(MCP)、近端指间关节(PIP)、远端指间关节(DIP)逐渐膨大，仍无关节肿痛，多次就诊未明确诊断和治疗。
3年前双肘关节已经不能完全伸直，同时屈曲困难。年3月就诊于我院，为明确诊断收入病房。自发病以来，患者无发热、脱发、光过敏、皮疹、雷诺现象，无肌痛、肌无力，无口眼干燥。
近7年来，患者间断双踝部水肿，尿频，夜尿增多，无尿急尿痛。7年内体质量增加十余千克。高血压病多年。
查体：体温36．1℃，血压/mmHg(1mmHg=O．kPa)，心率78次/min，呼吸16次/min。浅表淋巴结无肿大。心肺腹未见异常。双手指皮肤青紫。
双肘及双手DIP、PIP、MCP、腕关节骨性膨大(图1)，双腕关节背伸、屈曲略受限，双肘关节伸直受限，左肘尺侧可触及骨性质地肿块，表面皮肤粗糙增厚。双肩关节旋后受限，左髋关节外旋受限。全身各关节无压痛，左足第2跖趾关节骨性膨大。
双侧4字试验阴性。双下肢无水肿。第3颈椎平面以下至右侧第4胸椎/左侧第12胸椎平面以上痛觉、温觉减退，触觉及深感觉正常。其他神经系统检查均正常。四肢肌力V级，肌张力正常。
入院后查血常规、尿常规、肝功能、肾功能、电解质、血管紧张素转换酶、凝血功能等均正常。24h尿钙、磷、镁未见异常。血甲状旁腺素(r,rH)、骨钙素未见异常。血尿免疫固定电泳未见单克隆区带。
红细胞沉降率(ESR)3mm/1h；C反应蛋白(CRP)1．42mg/L；免疫球蛋白及补体正常；类风湿因子(RF)、抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体、抗核抗体、抗双链DNA(dsDNA)抗体及抗可提取核抗原(ENA)抗体均阴性。人类白细胞抗原(HLA)．B27阴性。
x线片(图2，3)：双手骨质未见疏松，左手第2远节指骨骨质不连续。双侧部分腕骨及指骨骨质增生。
双腕、腕间及多处掌指和指间关节间隙变窄，关节面硬化，边缘可见骨质明显增生。右侧第2、3远节指骨屈曲畸形。左肘各关节间隙不规则变窄，关节面硬化。左肘关节各组成骨骨质增生。左肘关节软组织肿胀，尺侧可见不规则高密度影，边界尚清。
双手腕磁共振成像(MRI)：双手指间关节、掌指关节多发畸形，以右手远端指间关节为著，关节周围软组织增厚，T2WI信号升高。关节面欠光滑，多处关节间隙变窄，双侧部分指骨、掌骨、腕骨及左桡骨远端关节面下见小囊状或斑片状长T1长他信号，提示骨关节炎伴关节畸形，双手腱鞘周围炎。
颈椎MRI(图4)：颈椎退变，第5/6、6/7椎间隙变窄，第3/4、4/5、5/6颈椎椎间盘稍突出，脊髓内可见脑脊液信号，小脑扁桃体变尖，下移入枕骨大孔，伴脊髓空洞症。
结合病史、查体及辅助检查，诊断为Charcot关节病，Chiari畸形I型伴脊髓空洞症，颈椎椎管狭窄；高血压病3级(极高危组)。
人院后控制血压渐平稳。考虑患者为神经病性关节病，小脑扁桃体下疝伴脊髓空洞症为其病因，有手术指征，于年4月全身麻醉下行枕下减压术、第3/4颈椎椎管减压术，手术顺利。术后随访3年，患者关节病变未再进展。
讨论
Charcot关节病又称神经病性关节病，由于中枢或周围神经系统疾病导致患者深感觉减退，不能自主调整肢体位置，使关节经常遭受比正常大得多的冲击、震荡和扭转性损伤而导致关节发生的病变。
其主要特点是关节严重破坏但活动无明显受限且无明显肿胀疼痛。Chareot关节病首先在脊髓痨患者中发现，其他原发疾病还包括糖尿病、脊髓空洞症、脊髓结核、脊柱脊髓损伤、脊髓脊膜膨出、先天性痛觉缺如等旧。
不同原因引起的Charcot关节病发病率与易发部位尚有区别。如脊髓结核患者发生关节病的概率为6％～10％，多见于上肢关节；脊膜膨出引起的感觉丧失是儿童下肢Charcot关节病的主要原因；糖尿病引起的多见于足的跗跖、跖趾及趾间关节，而少见于负重的大关节闭；脊髓空洞引起的Charcot关节几乎均发生于上肢关节，肩、肘和腕为常见受累部位，且以肘关节多见。
脊髓空洞症伴发上肢关节破坏者约占25％，除关节病变外尚有单侧或双侧温度觉丧失。本患者经颈椎MRI最终诊断为Chiari畸形I型伴脊髓空洞症，病变关节也均在上肢，关节骨破坏及畸形显著，但无关节肿痛，同时还存在双上肢痛觉、温度觉减退，完全符合上述特点，因此患者的关节畸形是由脊髓空洞症引起，Charcot关节病诊断确立。
Chiari畸形是指小脑下部扁桃体或同时有脑干下部和第四脑室向下舌形凸出并穿过枕骨大孔嵌入椎管内的一种先天性颅颈交界区畸形。小脑扁桃体下疝至枕骨大孔平面下呈锥状向椎管内疝入最多见，为Chiari畸形I型。半数以上Chiari畸形伴有脊髓空洞。
多数Chiari畸形伴脊髓空洞症的患者在出现脊髓空洞症导致的神经症状时已经开始就医，如果及时诊断和干预，很少患者出现明显的躯体损害表现。以Charcot关节病起病的Chiari畸形伴脊髓空洞症在国内外都比较少见。
到目前为止，脊髓空洞症所致Charcot关节病在全球尚无流行病学资料。由于缺乏认识，所报道的Charcot关节病多为误诊病例，多数在关节病晚期才被诊断田，早期诊断和干预对于Charcot关节病目前仍然是挑战。
本文通过对1例Charcot关节病起病的Chiari畸形伴脊髓空洞症患者迸行报告，旨在与临床医生分享我们的诊治过程，遇到类似关节畸形、骨破坏突出但无关节肿痛的患者应考虑Chicot关节病的可能，详细的病史采集、全面的查体和必要的辅助检查是本病正确诊断的关键。
本文来源：中华风湿病学杂志
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