JNNP家族性额颞部痴呆神经炎症的活体P
五分之一的额颞叶性痴呆（FTD）病例为常染色体显性遗传，最常见于MAPT、GRN或C9orf72基因突变。家族性FTD的病理和临床特征与散发病例非常相似，但突变携带者允许推断潜在病理学的分子特异性。虽然tau或TDP-43（蛋白的错误折叠和聚集导致了典型的FTD神经病理学，但神经炎可能是一个早期的致病过程，而不是神经退行性变的结果。这一假设得到全基因组关联研究的支持，这些研究涉及FTD的免疫途径，以及动物研究，这些研究确定了tau积累之前的炎症变化。作者报告了7例家族性额颞叶痴呆（FTD）患者的神经炎症和异常蛋白聚集模式，使用[11C]PK来量化MAPT、GRN或C9orf72突变的有症状家族性FTD患者的体内神经炎症。然后比较了炎症的分布和[18F]AV-结合的分布。
本研究从剑桥大学额颞部痴呆中心招募了7例家族性FTD患者：2例MAPT基因突变，2例GRN和3例C9orf72扩增。6名患者符合行为变异性FTD（bvFTD）的诊断标准。1名患者符合非流利变异性原发性进行性失语症（nfvPPA）的诊断标准。应用正电子发射断层扫描（PET）技术，探讨放射性配体[11C]PK测量的活化小胶质细胞分布与tau或TDP-43病理学区域分布的相关性，并用放射性配体[18F]AV-进行注射检查，对家族性FTD-PET数据与健康对照组比较。
实验结果表明，所有突变组中家族性FTD患者的[11C]PK结合增加主要发生在额颞叶区域，其他区域则表现为个体异常。MAPT突变患者的[18F]AV-结合在整个大脑中的分布是一致的，在GRN和C9orf72突变携带者之间分布不均匀。
这一系列病例表明神经炎症是家族性FTD病理生理学的一部分，因此需要进一步考虑免疫调节疗法来改变和预防疾病。
参考文献：MalpettiM,RittmanT,JonesPS,etalInvivoPETimagingofneuroinflammationinfamilialfrontotemporaldementiaJournalofNeurology,NeurosurgeryPsychiatryPublishedOnlineFirst:29October.doi:10./jnnp--
亲爱的梅斯医学读者想参与更多讨论？
第一时间获得神经医学领域资讯？
那就马上加入梅斯医学神经交流群吧～
Come～
可加梅斯小编：caro入群～！
往期精彩回顾
NatCommun：下丘脑炎症是如何参与糖尿病表型的？JNNP：载脂蛋白E2基因型与脑血管病变的关系-例脑死亡后的研究
女子因未孕遭虐待致死，心理虐待甚于身体虐待的2.5倍Lancet：阿替普酶对中风时间不明患者的疗效及安全性研究
在学习和识别模式中，大脑感觉皮层到底发生了什么？预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇