神经纤维瘤病虽然罕见,但不可忽视
5月17日是“世界神经纤维瘤病关爱日”。这是一个可能很多人没听说过的特殊日子，也是一个很多人可能没听说过的疾病。
在关爱日到来前夕，一场医患交流会在北京举行。活动现场很热烈，患者和家属来自全国各地。面对来自医院、医院、首都医科医院医院的专家，他们有着治疗神经纤维瘤病的强烈期盼，有着一堆问题要咨询请教。
（图为世界神经纤维瘤病关爱日医患交流会现场）
遗传概率50%，大部分患者预期寿命与正常人相似
什么是神经纤维瘤病？
这是一个亟待重视的疾病。医院神经外科主任医师吴浩介绍，神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，简称NF），是一种常染色体显性遗传疾病，由基因突变引起，在神经系统形成肿瘤。
神经纤维瘤病主要有三种类型：1型神经纤维瘤病（NF1型），2型神经纤维瘤病（NF2型），神经鞘瘤病。吴浩说，每种类型与不同基因的变异有关。如果父母一方患有神经纤维瘤病，遗传给子女的概率为50%。除了多数为家族遗传病例，人群中可见少数为散发病例。
这是一个不可忽视的患者群体。从发病率角度，神经纤维瘤病为人类罕见类疾病，目前尚无治愈手段。其中，NF1最为常见，约每人中就有1例；NF2约每人中就有1例；神经鞘瘤病约每人中就有1例。据吴浩介绍，NF1在美国、欧洲、亚洲等多个国家和地区被认定为罕见病。
据了解，大部分神经纤维瘤病患者预期寿命与正常人相似，只有一部分人会出现严重的并发症，导致寿命缩短。
影响容貌和神经功能，心理伤害也不可忽视
虽然罕见，但神经纤维瘤病的危害不可小视。
以NF1为例。吴浩指出，随着年龄增长，患者会逐步出现各种相应症状，在低年龄时即可出现咖啡牛奶斑、骨骼发育不良和丛状神经纤维瘤；儿童期可以出现胶质瘤和其他皮肤骨骼表现；成年后，丛状神经纤维瘤和低级别胶质瘤有恶变成为恶性周围神经鞘膜瘤和高级别胶质瘤的风险，并有高于常人5倍的风险罹患乳腺癌。神经纤维瘤不仅影响容貌、神经功能，还会对心肺功能也产生巨大的伤害。
目前，神经纤维瘤病的治疗主要是手术治疗，但手术只能切除部分病灶，无法切除所有病灶。“比如神经根神经纤维瘤，只要是有神经根的地方，就会有肿瘤生长，庞大的肿瘤数目，导致手术无法彻底切除所有病灶。”他说，反复手术，给患者精神及家庭造成巨大伤害，带来沉重的经济负担。这样的患者群体虽然罕见，但给社会带来的影响不可忽视。
相比于生理上的痛苦，心理上的伤害，同样不小。
“神经纤维瘤病患者通常会因为外观的改变而产生自卑、不敢见人或社交退缩等情形，而视力或听力的减退会产生对未来的恐惧甚至绝望从而引起焦虑抑郁甚至想要结束自己的生命。不仅如此，部分因遗传所致的神经纤维瘤病患者的家属往往会有严重的自责和内疚感，而大部分患儿家属面对子女患罕见病也会不知所措、有担心焦虑、产生愤怒和无力感，这些都是正常的反应。”医院主任医师、心理治疗师刘玉梅告诉记者。
咖啡牛奶斑、听力下降要注意，早期诊断和治疗很重要
作为一种罕见的疾病，社会上对神经纤维瘤病的
