微医讯首例脊髓性肌萎缩症治疗成功,解
近日
医院第一医学中心
神经内科医学部开展了首例
脊髓性肌萎缩症（SMA）
疾病修正治疗
标志着该医学部已进入
神经遗传病疾病修正治疗时代
这名患者四肢瘫痪骨关节畸形
呼吸功能受累
临床症状严重而复杂
神经内科医学部于生元主任
组织多学科会诊
根据患者脊柱复杂畸形且韧带高度骨化的具体情况
专家们最终采用CT引导下
诺西那生钠鞘内注射
同时结合多学科联合管理的治疗方法
在多学科协作下医护团队顺利精准地完成
CT引导下注射治疗
并为后续的密切随访
综合评估、康复训练等
提供了强大的专业支撑
科普知识01什么是脊髓肌萎缩症（SMA）脊髓肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，病种繁多、发病机制隐匿、临床表现复杂，极易造成误诊和漏诊，在中国的患病率约为十万分之一。SMA是由于染色体5q上的SMN1基因致病性变异，造成神经元存活蛋白（SMN）缺乏，导致脊髓前角运动神经元变性，进而引起严重的肌肉萎缩和无力。
然而，像其他罕见病面临的难以“被 医院神经内科医学部在于生元主任的带领下，紧盯神经病学前沿领域，加快特色亚专业建设，鼓励并推动新技术新业务开展。
神经肌肉病亚专业在吴士文主任医师的带领下，长期从事神经肌肉疾病的临床诊疗与研究工作，特别
