减肥还会诱发压迫性神经病变不是所有人都适
翻译：倒影无痕
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减肥还会引发多发性局灶性单神经病？最新一期（3月5日）Neurology杂志临床推理病例报道了一例15岁男孩在减肥的情况下出现双侧腕关节疼痛的患者，这是怎么回事呢？让我们一起看看吧。
病史和体格检查患者为15岁男孩，既往体健，因“手腕疼痛2年”就诊。患者述其双侧手腕疼痛始于2年前，近6月减肥的情况下症状加重，3月前左手4、5手指感麻木。神经系统检查显示拇指外展、手指外展和左侧4、5手指屈曲无力。手掌针刺觉减弱，肱二头肌、肱三头肌和肱桡肌深腱反射减弱。
思考：
1.如何定位诊断？
2.接下来该进行什么检查？
定位诊断患者的功能障碍定位于双侧正中神经（拇指外展）和双侧尺神经（手指外展和左4、5手指屈曲）。接下来最佳的检查手段是神经传导检查（NCS）。结果见表1和表2。
思考：
1.NCS结果提示什么？
初步诊断NCS显示双侧正中感觉神经动作电位（SNAP）远端潜伏期延长，右侧波幅减小，左侧波幅正常；正中神经复合运动动作电位（CMAPs）远端潜伏期延长及传导速度减慢。双侧腓肠神经SNAP潜伏期延长，双侧腓神经和胫神经CMAP传导速度减慢。
综上所述，电生理结果提示手腕处双侧正中神经病变，即腕管综合征；以及双侧尺神经肘部病变，叠加在全身性、脱髓鞘性、感觉运动性多发性神经病变上。在此次就诊前一个月，患者接受了双侧正中和尺神经超声检查（图）。
图双侧正中神经和尺神经超声图像结果。超声图像显示的是正中神经和尺神经的横截面积。A：左侧尺神经；B：右侧尺神经；C：左正中神经前臂层面（左侧小图）和腕部层面（右侧小图）；D：右正中神经前臂层面（左侧小图）和腕部层面（右侧小图）。
思考：
1.超声结果提示什么？
超声结果显示双侧正中神经在腕管入口与出口处横截面积（CSA）的比值异常（右侧2.29，左侧1.66；正常1.4）和双侧尺神经CSA升高（左侧13.5mm2，右侧21.1mm2；正常6.5mm2）。
在神经超声检查中，神经CSA增加提示肿胀，可见于任何局灶性神经病变，如腕管综合征中腕部的正中神经。当CSA的绝对值或相对于远端数值增加时该神经节段提示异常[1]。对于该患者，手腕正中神经的CSA相对于中前臂的比值和尺神经CSA绝对值均增加，表明神经病变局限于这些可受压部位。
思考：
1.鉴别诊断有哪些？
2.最可能的诊断是什么？
3.确诊需要什么检查？
鉴别诊断多个局灶性单神经病变的出现提示存在系统性病变。重要的是这种表现不同于全身性多发性神经病变（临床上更常见），其神经异常相对均匀，且定位较难。这种类型的多发性神经病可见于后天性疾病，如维生素B12缺乏症或遗传性疾病，如腓骨肌萎缩症（CMT）。
与广泛性多发性神经病相比，多发性局灶性神经病的鉴别诊断不多。在一般人群中，包括糖尿病、结缔组织病（如系统性红斑狼疮）以及血管炎（如引起多发性单神经炎的结节性多动脉炎）；不太常见的疾病包括淀粉样变和麻风。当在常见的受压部位发现多个局灶性神经病变时，如该患者在双侧腕管和尺骨沟中出现病变，需要考虑一个罕见的遗传性神经病变：遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）。该疾病常见于儿童，而前述的其他鉴别诊断更常见于成人。
虽然其他全身性疾病可以增加压迫性神经病变的风险，例如淀粉样变性中的腕管综合征，但多个压迫性神经病变的不同肢体受累和分布高度提示HNPP。对于该患者，HNPP是最可能的诊断。针对HNPP的靶基因检测证明PMP22基因的所有5个外显子存在异常。患者最终诊断为HNPP。
讨论HNPP是一种罕见的常染色体显性遗传性周围神经病变，患病率估计在0.84-16/10万人之间。有趣的是，最近一项针对无症状新生儿进行的测序显示PMP22缺失的患病率为58.9/10万人[2]。HNPP首发症状的年龄可为出生到80岁，但常见于二三十岁。鉴于这种疾病的罕见性，HNPP在儿童中的流行病学尚未确定。但即使无家族病史，多发性神经病患儿也应考虑[3]。
HNPP的特征在于复发性周围神经损伤，导致由轻微压迫或创伤引起的无力或感觉丧失。对于该患者，体重减轻是压迫性神经病变的常见危险因素，其作用机制为多因素性，包括保护性皮下组织的减少和代谢变化[4]。HNPP病理生理学基础为PMP22蛋白与调节髓鞘连接相关蛋白质的相互作用[5]。
在HNPP中，神经系统检查显示受累神经分布区域出现无力和感觉丧失，有些患者可见广泛性深腱反射减弱。电生理学检查可见运动神经传导速度降低及远端运动潜伏期延长，主要发生于神经卡压常见部位，甚至临床上未受影响的神经也有异常的感觉神经动作电位[6]。
最近的一项研究表明，疑似HNPP的诊断性检查应包括完整的神经传导检查，至少包括双侧正中神经、尺神经和腓神经的检查[7]。对于不能进行电生理检查或基因检测者，或者检查结果与HNPP不完全一致时可考虑超声检查[8]。就遗传学而言，在大约80％的患者中发现包括PMP22在内的17p11.2染色体的连续基因存在缺失，其余可见PMP22存在致病变异，引起的症状可很轻微，也可进展致类似于CMT的表现[5]。
HNPP患者一般建议保守治疗，建议避免外部压迫和创伤。最近的病例报告显示类固醇激素和免疫球蛋白可能使患者获益[10]。
该患者为了避免手腕受压采用了听写软件来限制打字时间。同时参加了职业病治疗。两个月后复查显示双侧拇指外展略有改善，复查NCS显示双侧正中神经CMAP和SNAP波幅略有改善。建议患者保持目前的体重并继续避免神经受压。
参考文献：
[1]SukJI,WalkerFO,CartwrightMS.Ultrasonographyofperipheralnerves.CurrNeurolNeurosciRep;13:.
[2]ParkJE,NohSJ,OhM,ChoDY,KimSY,KiCS.Frequencyofhereditaryneuropathywithliabilitytopressurepalsies(HNPP)dueto17p11.2deletioninaKoreannewbornpopulation.OrphanetJRareDis;13:40.
[3]ChrestianN,McMillanH,PoulinC,CampbellC,VajsarJ.Hereditaryneuropathywithliabilitytopressurepalsiesinchildhood:caseseriesandliteratureupdate.NeuromusculDisord;25:–.
[4]MeylaertsL,CardinaelsE,VandevenneJ,etal.Peronealneuropathyafterweightloss:ahigh-resolutionultrasonographiccharacterizationofthe
