盘点国内外广谱性疗法治疗遗传性视网膜病变
遗传性视网膜疾病（InheritedRetinalDiseases,IRDs）是一组具有高度遗传异质性的神经细胞退行性病变，包括视网膜色素变性（RP）、无脉络膜症、Leber遗传性视神经病变（LHON）、Leber先天性黑蒙（LCA）、Stargardt病、色盲症（ACHM）、X连锁视网膜劈裂症（XLRS）和年龄相关性黄斑变性（AMD）等。其共同特点为：进行性光感受器细胞及视网膜色素上皮细胞功能丧失，临床症状可有夜盲、进行性视野缺失，眼科常规检查可见眼底色素沉着、视网膜电流图显著异常或无波型。IRD有多种遗传方式，包括常染色体显性遗传、隐性遗传及性连锁隐性遗传，现已发现的致病突变基因超过三百个。由于是严重的致盲性疾病，患者及家属迫切盼望早日得到治疗。可喜的是，随着生命科学的不断发展，医疗科技的不断进步，人们对这一不治之症束手无策的现状有望在几年内获得颠覆性改变，甚至可以大胆地说，绝大多数患者将排除失明的隐忧，获得光明的未来。基因替代和基因编辑疗法是从根本上纠正致病原因的策略，自从年美国的LUXTURNA上市以来，国内外相关试验研究层出不穷，近一年来，国内就有上海、北京、厦门、天津、医院的若干项目在开展中，据报道效果喜人。但由于遗传因素复杂，致病基因变异数量多（已知三百多个），基因疗法需要时间窗口，越早越好，更有很多尚未确定变异基因的患者，所以，不区分基因类型的广谱疗法便成为更多患者更现实的期待。我们把目前开展的广谱性疗法作了一个梳理，主要包括光遗传学疗法、再生医学疗法、广谱性基因疗法、化学小分子疗法以及视觉假体、人工智能等，《盘点国内外广谱性疗法治疗遗传性视网膜病变新进展》第一期将首先介绍前两种，即光遗传学疗法和再生医学疗法，第二期将再分别介绍其他疗法，让我们一起
