90后小伙子暴瘦50斤,没想到用几块钱一
??医院星标我们
几块钱一瓶的维生素能干嘛?
它在药店里被放在最底层
毫不起眼
很多人嫌它便宜
根本看不上它
但是看完今天这个故事
或许你会对它刮目相看！
几个月暴瘦50斤
28岁的小伙子活得像82岁
温州的小陈今年28岁，从小身材魁梧，是个身体不错的小伙子。但从半年前开始，小陈总感觉全身乏力，休息一会也就没事了，稍微累点就不行。
起初，小陈以为是夏天容易体虚疲乏再加工作累导致的，只要过了夏天就会好的。
谁想季节更替，症状非但没有好转，食量也比平常减少了，几个月下来，体重从多斤掉到了斤。
偌大一小伙子，走不到米便全身无力，呼吸急促。小陈感觉痛不欲生，医院反复就诊，一直也没找到病根。
“最严重的时候话都讲不清楚，更别提吃饭了，咀嚼饭菜也是问题。起床也困难，需要双手支撑着起来，站立时双腿抖动、酸痛，痛苦啊，28岁的人比82岁的人都不如了”，说起自己的病情，小陈忍不住感叹。
经人介绍，小陈找到了浙江大学医院神经内科邵宇权副主任医师，通过详细问诊和查体，邵宇权初步考虑小陈得的是肌病。
果然，做了针极肌电图、肌肉活检和基因诊断等检查，小陈最终被确诊为“脂质沉积性肌病”。
绝处逢生
罕见遗传病也可治疗
邵医师介绍：“脂质沉积性肌病是一种遗传代谢性肌病，比较少见。所幸是少数可治疗的肌肉疾病，但经常被误诊为多发性肌炎、重症肌无力、线粒体肌病等。因此诊断很关键，千万不能因为误诊、漏诊而耽误了患者治疗”。
发病机制
我们知道，人的身体是通过燃烧糖、脂肪、蛋白质来提供能量的。
而得了这种病的人，他们身上参与脂肪代谢的必需物质出现了功能缺陷，导致脂肪无法正常代谢，在肌纤维内异常沉积。
也就是说，细胞无法通过燃烧脂肪供应人体所需的能量了，他们就不能像正常人那样耐受剧烈运动和饥饿。
脂质沉积性肌病有多种类型，我国最常见的是晚发性多酰基辅酶A脱氢缺陷（MADD，又称戊二酸尿症II型），多由ETFDH基因突变所致。
该型10-40岁好发，男女通吃，起病隐匿，症状是持续性或波动性肌无力，表现为抬头、四肢无力，进食困难，严重的可出现肌肉萎缩。
值得庆幸的是，核黄素治疗对晚发型MADD有显著疗效，多数患者使用3-6月后可停药，部分患者需长期用药。
神奇疗效核黄素
一瓶只要几块钱
明确诊断后，邵宇权医师给小陈处方了核黄素，也就是我们平时熟知的维生素B2。
“医生，我之前用过很多药都不管用，现在你给我开几分钱一片的维生素真的能行吗？”小陈将信将疑。
“放心吧，某些类型的脂质沉积性肌病对核黄素的治疗有肯定效果，根据你的基因检测结果，你很幸运，属于对治疗有反应的类型，相信你很快就会恢复正常生活。”听了邵主任的解释，小陈悬着的心放下了。
2周以后，小陈向我们报告了好消息，他的全身无力感明显减轻了，吞咽功能也好转了，生活又恢复到有活力的状态。
脂质沉积性肌病患者平时生活要注意什么呢？
医院神经内科夏萍副主任医师给出这些建议：
稳定期可适度锻炼，如散步、骑车等，避免长时间运动，运动中可适当补充糖和水；避免过度疲劳、饥饿、寒冷等。
日常饮食推荐以碳水化合物为主，如淀粉、糖类；多吃新鲜蔬菜和水果，少吃高脂肪食物。
一天可以多吃几餐，缩短进餐间隔，晚上可补充谷类淀粉类物质。
神经肌病亚专科专家介绍
邵宇权
副主任医师
专长：医院及德国基尔大学、美国罗马琳达大学系统学习神经肌病的诊治。在浙江省率先开展神经肌肉活检及神经肌肉病理诊。在周围神经病、肌肉疾病（如肌营养不良、线粒体肌病、脂质沉积性肌病、炎症性肌病）及神经病理性疼痛等疾病的诊治方面有着丰富的临床经验。先后主持及参加多项基金，在SCI收录杂志和国内一类期刊发表论文多篇。
门诊时间：
周二全天、周五上午
夏萍
副主任医师
专长：擅长神经肌肉疾病诊治，颅内感染性疾病的临床与病理诊断。主持浙江省自然基金和参加多项国家及省基金等工作，发表SCI论文10余篇。
门诊时间：
庆春院区：周四全天
下沙院区：周二上午
参考文献：
1．焉传祝，温冰。脂肪沉积性肌病。中华神经科杂志，，52（2）：-.
2．张敏，邓玮，张爱迪。核黄素反应性脂质沉积性肌病。李神经会诊群。
来源：医院神经内科
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