鱼鳞大百科
洁琳鱼鳞病护理之家
鱼鳞病是一种由角质细胞分化和表皮屏障功能异常的皮肤疾病，在临床上以全身皮肤鳞屑为特点。鱼鳞病根据发病原因分为获得性鱼鳞病及遗传性鱼鳞病，其中以遗传性鱼鳞病较为常见，其遗传模式多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体-连锁遗传方式。
类型鱼鳞病分4型：显性遗传性寻常鱼鳞病、性联遗传性寻常鱼鳞病、大疱型先天性鱼鳞病样红皮病、隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病。以显性遗传寻常鱼鳞病为多见。
（一）显性遗传性寻常型鱼鳞病生后数月发病，皮肤、毛发干燥，好发于背部及四肢伸侧，为薄的小片状鳞屑，多伴有毛囊角化，掌纹明显，甲肥厚，肘腘部不受累，有伴发异位性皮炎者。潴留性角化过度是其特征，颗粒层变薄或消失，棘层可萎缩，毛囊角栓形成。汗腺、皮脂腺减少。
（二）性联遗传性寻常鱼鳞病生后即发病，仅见于男性，胸、背、腹部及四肢皆可发生，可侵犯四肢褶皱区，鳞屑呈污褐色。可伴有角膜深浑浊。本病无寻常性鱼鳞病的潴留性角化特征，角质层中度增厚，颗粒层正常或稍厚，棘层轻度肥厚，皮突明显，真皮浅层血管周围可有慢性炎细胞侵润（三）大疱型先天性鱼鳞病样红皮病（又名表皮松解性角化过度鱼鳞病）出生后全身皮肤发红、脱屑，四肢屈侧明显，有灰褐色厚鳞屑，可呈疣状。掌拓角化。早起可见水疱及糜烂面。可伴有耳聋、角膜炎、周围神经炎及发育阻碍。表面角化过度，基层肥厚，乳头瘤样增生，颗粒层及棘层中上层细胞，核周有透亮区，空泡破后形成表皮内水疱，细胞界限不清，有较多粗大的角质透明科里，此现象称“颗粒变性”或表皮松懈性角化过度。表皮可见较多的核丝分裂，真皮浅层慢性炎细胞侵润。（四）隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病（又名非大疱型先天性鱼鳞病样红皮病，或板层鱼鳞病）出生时即发病，全身有侵软的厚角质板层，无水疱，严重者如身披铠甲，眼睑及口唇外翻，称“丑胎”常在升后数日死亡。轻者全身皮肤角质层干燥，呈羊皮纸样，较薄，光亮似火棉胶，故又称“火棉胶儿”。掌拓角化，层层剥脱，迁延很久。
表皮角质层增厚，可有灶性角化不全，表皮呈银屑病增生颗粒层正常或增厚，毛囊角化，有时毛囊皮脂腺萎缩，浅层血管周围稀疏淋巴细胞及组织细胞侵润。
病因1、寻常型鱼鳞病基因定位于1q21，但仍未克隆出致病基因。2、性联隐性鱼鳞病致病基因编码类固醇硫酸酯酶（STS），该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。3、板层状鱼鳞病致病基因与谷氨酰氨转移酶1（TGM1）基因突变有关。4、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病致病基因与角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变有关，导致角蛋白的合成或降解缺陷，影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能，进而造成角化异常及表皮松解。5、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶（ALOX12B）基因、脂氧合酶3（ALOXE3）基因的突变引起。
那么基因异常是如何导致鱼鳞病症状发生的呢？目前此机理尚在研究中。一些民间医学工作者认为：鱼鳞病的发生是由于遗传原因导致体内某种物质代谢障碍，这种代谢遗留物不易从肾脏排泄，却与皮肤有较强的亲和力，当它在体内积聚到一定程度时，就逐渐通过皮脂腺、汗腺分泌到体外，从而达到了排泄清除的目的。由于这种代谢遗留物的熔点和溶解受气温、湿度的影响很大，夏季皮肤水分充足、气温高，这种物质处于液化和溶解状态，因此对皮肤的损害相对较轻。但是一进入秋天，气温降低，气候干燥，该物质一经分泌到皮肤表面就迅速凝固，并且皮肤水分减少，无法有效溶解该物质，因此它就凝结、沉积于皮肤角质层。其结果一方面对皮肤产生损害，使皮肤角化速度大大加快产生大量的鳞屑；另一方面堵塞了毛囊和汗腺导管，导致皮脂腺、汗腺分泌障碍，最终发生痿缩，皮肤失去滋润，变得异常干燥。由于全身皮脂腺、汗腺的分布差异以及个体体质的不同，分别从皮脂腺、汗腺上分泌代谢遗留物的多寡也不一，因此表现为特定部位的皮损、不同类型的鱼鳞病以及轻重不同的症状。鱼鳞病”与精神神经因素有关吗？回答是肯定的。精神对人的健康有至关重要的作用?您是否听过“杯弓蛇影”这个典故吗，这个故事充分说明了精神。神经因素对人情绪健康的影响。
病因1、寻常型鱼鳞病基因定位于1q21，但仍未克隆出致病基因。2、性联隐性鱼鳞病致病基因编码类固醇硫酸酯酶（STS），该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。3、板层状鱼鳞病致病基因与谷氨酰氨转移酶1（TGM1）基因突变有关。4、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病致病基因与角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变有关，导致角蛋白的合成或降解缺陷，影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能，进而造成角化异常及表皮松解。5、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶（ALOX12B）基因、脂氧合酶3（ALOXE3）基因的突变引起。那么基因异常是如何导致鱼鳞病症状发生的呢？目前此机理尚在研究中。一些民间医学工作者认为：鱼鳞病的发生是由于遗传原因导致体内某种物质代谢障碍，这种代谢遗留物不易从肾脏排泄，却与皮肤有较强的亲和力，当它在体内积聚到一定程度时，就逐渐通过皮脂腺、汗腺分泌到体外，从而达到了排泄清除的目的。由于这种代谢遗留物的熔点和溶解受气温、湿度的影响很大，夏季皮肤水分充足、气温高，这种物质处于液化和溶解状态，因此对皮肤的损害相对较轻。但是一进入秋天，气温降低，气候干燥，该物质一经分泌到皮肤表面就迅速凝固，并且皮肤水分减少，无法有效溶解该物质，因此它就凝结、沉积于皮肤角质层。其结果一方面对皮肤产生损害，使皮肤角化速度大大加快产生大量的鳞屑；另一方面堵塞了毛囊和汗腺导管，导致皮脂腺、汗腺分泌障碍，最终发生痿缩，皮肤失去滋润，变得异常干燥。由于全身皮脂腺、汗腺的分布差异以及个体体质的不同，分别从皮脂腺、汗腺上分泌代谢遗留物的多寡也不一，因此表现为特定部位的皮损、不同类型的鱼鳞病以及轻重不同的症状。鱼鳞病”与精神神经因素有关吗？回答是肯定的。精神对人的健康有至关重要的作用?您是否听过“杯弓蛇影”这个典故吗，这个故事充分说明了精神。神经因素对人情绪健康的影响。
一般分为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病与性联遗传性鱼鳞病。
常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病：（1）常于生后1—4岁发病，男女均可。（2）皮损好发于四肢伸侧及躯干。（3）皮损表现为淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑，中央紧贴皮肤，周边呈游离状，皮肤干燥。（4）通常无自觉症状或仅有干燥、轻痒。（5）皮肤冬重夏轻，成年后症状和体征减轻或反复发作。（6）常伴有掌跖角化过度、皲裂、指（趾）甲改变。性联遗传寻常性鱼鳞病：（1）生后3个月内发病，一般不超过一岁。（2）本型鱼鳞病几乎仅见于男性，女性为携带者。（3）皮肤好发于颈、躯干并可累及四肢屈侧皱褶部位，掌跖不受累。（4）皮肤干燥粗厚，鳞屑大而显著，呈黄褐色或棕黑色大片鱼鳞状，皮损终生存在，其症状不随年龄的增长而减轻或消失。（5）20—30岁时常发生角膜浑浊。
净鳞润肤丸患者在治愈一年后不复发，以后不会有复发的可能。采用最先进的基因转化技术治疗后不会有复发的可能。如果治疗后已痊愈，采用口服药加以巩固，以免反弹。症状体征鱼鳞病多于儿童时发病，主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观如鱼鳞状或蛇皮状，重者皮肤皲裂、表皮僵硬、导致自身汗毛稀少、排汗异常，致使体内水液代谢失衡，影响内分泌系统。鱼鳞病是一种遗传性角化障碍性皮肤病，其共同特点为四肢伸侧或躯干部发生很多干燥、粗糙状如鱼鳞的、角化性鳞屑、有深重斑纹、好起白皮。寒冷干燥季节加重，温暖潮湿季节缓解。
并发症①鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征为一少见的，由先天性鱼鳞病、痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合征。几乎所有患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害，约一半有不同程度的红皮病。红皮病随年龄增长逐步缓解，成年后消失殆尽。终生存在的鱼鳞病有3种类型：皱褶部位常为半透明黑色或黑黄色的角化过度损害，皮纹明显加深;肢体和下腹等处的板层状鱼鳞病损害;其他损害较轻处表现为大量细薄干燥鳞屑。同一患者常同时具有3种皮损。睑外翻常见。个别患者毛发干燥、纤细、无光泽。大多数患者在出生后4~30个月内发生神经系统病变，主要为智力障碍，痉挛性四肢瘫痪或截瘫。双下肢痉挛性瘫痪进行性加重，至少持续至青春期方缓解或停止进展。多数病人上肢有类似病变，但轻些。绝大多数患者有智能障碍，且不会随年龄增大而加重。②鱼鳞病侏儒智能障碍综合征：这是一个由鱼鳞病样红皮病、侏儒、智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合征。在病案记载中：一近亲婚配夫妻的5个子女中，发现3例患者。先证者为一18岁女性，身高cm。出生时面部即有红皮病表现，双足背少许大疱。出生数月全身弥漫性发红，足背等处皮肤萎缩变薄似羊皮纸。16岁后发现双下肢痉挛性瘫痪，致步行困难。智商38。年龄分别为12岁和8岁的胞妹及胞弟，除无痉挛性瘫痪外，有相似的皮损、智能障碍和侏儒体形。③智能障碍癫痫鱼鳞病综合征：婴儿期发病。主要由轻度的鱼鳞病样红皮病、智能障碍和癫痫三联征构成。但有的患者还出现生殖器发育不全、侏儒等症状。智能很差，不能自理生活。癫痫多为大发作，本病可能是常染色体隐性遗传所致，但也不能排除性连锁遗传。④鱼鳞病肝脾肿大共济失调综合征：Dykes和Harper(~)首次报告本病。先证者为一69岁男性。儿童时有全身干皮病。62岁以后发生进行性加重的构音障碍和步态不稳。干皮病以肢体伸侧最明显，掌纹很深。肝脾肿大、质硬但肝功能正常。神经系统检查有老年性痴呆表现。肢体及躯干运动共济失调，构音障碍，双眼向上凝视困难。⑤毛干异常智能障碍鱼鳞病综合征：本病有类似鱼鳞病样红皮病，发干异常引起的脆发症、智能障碍、生育力降低和身材矮小。以发现此类患者中患病家庭中双亲无同病，男女同患，故认为本病多系常染色体隐性遗传所致。⑥鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合征：为一少见常染色体隐性遗传性疾病，患者的主要症状和体征都缘于神经系统受累。婴儿期发病。共济失调表现为步态不稳、意向震颤和眼球震颤，并有四肢软弱、远端肌无力，甚至肌萎缩。深发射减弱或消失。此外还可出现神经性耳聋、嗅觉丧失。大多数患者有轻微的鱼鳞病皮损。患者多死于急性多发性神经病、肾功能衰竭或心力衰竭。⑦鱼鳞病竹状发遗传过敏综合征：本病主要由先天性鱼鳞病样红皮病、竹状发和遗传过敏素质三联构成，罕见。患者多为女性，出生时或出生后不久即有弥漫性红皮病和脱屑。但是红皮程度、范围和持续时间各不相同。鱼鳞病临床表现与局限性线状鱼鳞病无异。头发稀疏细软、无光泽、发干异常，表现为套叠性脆发，状如竹节故称竹状发。
遗传性
常，而本身在胚胎分裂发育中发生基因突变而导致本病的发生。性联遗传寻常性鱼鳞病的遗传方式隐性遗传人类除红细胞外，每个细胞核中有46条染色体，来自于父亲和母亲的各23条，它们成对结合分别组成23对，其中22对是常染色体，另一对决定性别的是性染色体。其中男性为XY，女性为XX。性联遗传寻常性鱼鳞病的病变根源就在这对性染色体中的X染色体上的基因异常。男性只有一条X染色体，只要X染色体上有此基因异常就可以表现出鱼鳞病的症状；女性有两条X染色体，只是一条X染色体的基因异常不会表现出症状，只有当两条染色体都异常时才会表现症状。因此性联性鱼鳞病属X连锁隐性遗传。因为女性两条染色体都异常的概率相对极少，而男性只要X染色体上的基因异常就发病，所以性联遗传寻常性鱼鳞病多见男性，女性少见。
1、性联性鱼鳞病遗传家系中最常见的是表现正常的基因携带者女性与正常的男性婚配，子代中将有半数的儿子受累，半数的女儿为基因异常携带者2、男性患者与正常女性婚配，所有的儿子和女儿都表现为正常，但父亲的X异常基因一定给了女儿，因此所以的女儿均为基因异常携带者。
性联性遗传寻常性鱼鳞病的遗传具有如下特点：1、人群中男性患者远多于女性患者，家系中往往只有男性患者；2、双亲无病，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者中，女儿也有1/2的可能性为携带者；3、男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥等也可能是患者；4、如果女性是患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者。根据遗传学的特点，如果男性是性联性鱼鳞病患者，最好能选择生男孩，这样就可以切断后代的遗传，以后的子女不会再受遗传之苦。如果女方家系中有性联性鱼鳞病的患者，建议在怀孕时到有关医学部门做产前咨询检测，发现如果是女孩基因携带者或者是男性基因异常者可以终止妊娠。性染色体只有一对，目前已研究得比较多，性联性的鱼鳞病基因异常也已基本定位清楚，现在已有医学部门开展产前检测研究。
鱼鳞病患者的结婚与生育鱼鳞病属遗传性疾病，根源在基因，目前尚不可能根治，也不可能通过治疗来改变遗传的基因，因此是否治疗对遗传概率并没有影响。鱼鳞病并不危害健康，对患者的生存和寿命都不会有影响，只是对外观和心理会造成影响。在医学上鱼鳞病患者并非是不宜结婚的疾病，患者可以结婚，也可以生育。不同类型的鱼鳞病会有不同的方式及遗传概率。大家可以参见本文的相关章节，需要说明的是如果双方鱼鳞病患者结婚，那么子女的遗传概率会显著提高。对于性联型鱼鳞病患者，如果男性是患者，可以选择生男孩，这样男孩子就不会发病，也不会再携带遗传基因；如果女性是性联型的基因携带者，那么可以选择生女孩，这样女孩不会发病，但仍然有一半的概率是性联型鱼鳞病的基因携带者，如果是生男孩，那么有一半的概率是发病者。目前对性联型鱼鳞病的产前检测已有相关的医学机构开展研究检测，可以到相关的医学部门进行咨询。如果是常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病，那么只能是听天由命了，生男生女的发病概率都是相同的，都有百分之五十的概率。因此是否需要考虑子女得自己根据实际情况决定。因为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的基因定位尚不清楚，所以目前还不可能开展产前的基因检测。
治疗原则1、治疗目的是缓解症状，增加角质层含水量和促进正常角化；2、全身治疗，可试用维生素A，13－顺维甲酸、银屑灵或氨甲蝶呤；3、局部可用增加角质层含水量，去除过度角化的物质，如鳞康等；4、有感染可外用抗菌素软膏。5、中药治疗以祛屑生新、荣肌润肤、改善血液微循环系统，强化皮肤新陈代谢，调节人体自生免疫机能为主诊断依据1、遗传性疾病；2、四型的皮损表现；3、组织病理改变(1)显性遗传性鱼鳞病：表皮中度角化过度，伴颗粒层变薄或消失；(2)性联寻常型鱼鳞病：角化过度，颗粒层正常或稍厚；(3)表皮松解角化过度鱼鳞病：角化过度，表皮细胞松解，颗粒变性。危害智能障碍癫痫鱼鳞病综合症：鱼鳞病婴儿期发病。主要由轻度的鱼鳞病样红皮病、智能障碍和癫痫三联征构成。但有的患者还出现生殖器发育不全、侏儒等症状。智能很差，不能自理生活。癫痫多为大发作，本病可能是常染色体隐性遗传所致，但也不能排除性连锁遗传。本病有类似鱼鳞病样红皮病，发干异常引起的脆发症、智能障碍、生育力降低和身材矮小。以发现此类患者中患病家庭中双亲无同病，男女同患，故认为本病多系常染色体隐性遗传所致。鱼鳞病侏儒智能障碍综合症：这是一个由鱼鳞病样红皮病、侏儒、智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合症。除无痉挛性瘫痪外，有相似的皮损、智能障碍和侏儒体形。鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合症：为一少见的，由先天性鱼鳞病、痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合症。几乎所有患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害，约一半有不同程度的红皮病。红皮病随年龄增长逐步缓解，成年后消失殆尽。大多数患者在出生后4~30个月内发生神经系统病变，主要为智力障碍，痉挛性四肢瘫痪或截瘫。双下肢痉挛性瘫痪进行性加重，至少持续至青春期方缓解或停止进展。多数病人上肢有类似病变，但轻些。绝大多数患者有智能障碍，且不会随年龄增大而加重。鱼鳞病竹状发遗传过敏综合症：本病主要由先天性鱼鳞病样红皮病、竹状发和遗传过敏素质三联构成，罕见。患者多为女性，出生时或出生后不久即有弥漫性红皮病和脱屑。但是红皮程度、范围和持续时间各不相同。鱼鳞病临床表现与局限性线状鱼鳞病无异。头发稀疏细软、无光泽、发干异常，表现为套叠性脆发，状如竹节故称竹状发。鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合症：。为一少见常染色体隐性遗传性疾病，患者的主要症状和体征都缘于神经系统受累。婴儿期发病。共济失调表现为步态不稳、意向震颤和眼球震颤，并有四肢软弱、远端肌无力，甚至肌萎缩。深发射减弱或消失。此外还可出现神经性耳聋、嗅觉丧失。大多数患者有轻微的鱼鳞病皮损。患者多死于急性多发性神经病、肾功能衰竭或心力衰竭。
护理方法春季是护理的重点，多吃富含维生素A的食物，如胡萝卜、奶油、白薯、鱼肝油、绿叶素及猪肝等。冬季洗澡不宜过勤，肥皂不宜使用过多，洗澡后要搽用护肤油脂，可保护皮肤柔润，使鳞屑减少，并保持适当的水分和足够的营养成分。另外，还应注意衣着保暖，避免风寒刺激皮肤；忌食辛辣刺激。这样可使患者舒适，病情缓解，达到预防作用。
其次在上述护理下，病情仍比较严重，考虑用药治疗：西医治疗①内服法：口服大剂量维生素A，每日10～30万u或维生素A酸，每日1mg/kg/日。但长期服用可出现骨质脱钙，脱发和其他中毒症状。②外治法：外用10%尿素脂，0。1%维生素A酸霜或20%鱼肝油软膏等，对缓和皮肤干燥、脱屑、皲裂有一定疗效。中医治疗①内服法：血虚风燥证 无家族史，幼年发病，皮肤干燥，体质素虚者，服十全大补丸配苍术膏；瘀血阻滞证 有家族史，自幼发病，皮肤干燥、粗糙，皲裂，两目黯黑者，服血府逐瘀口服液。②外治法：血虚风燥证可用杏仁60g，研碎煎汤外洗，然后将胡桃90g，乳汁10g，捣烂和成膏外用；瘀血阻滞证可用大黄15g，桂枝20g，桃仁30g，煎汤外洗，然后外搽当归膏(当归20g，香油50g，黄蜡6g，先将香油熬开，入当归煎至焦枯，去渣令温，加入黄蜡成。
