四肢无力麻木系列之三进行性肢体麻木无力
案例回顾
李某，女性，48岁，因“进行性肢体麻木伴双下肢水肿、皮肤色素沉着8月，肢体无力5月”来诊。8月前李某无明显诱因下出现双足麻木，走路踩棉花感，后逐渐出现双小腿、双膝、双手麻木感，伴双下肢水肿，皮肤色素沉着，医院住院诊治。
经过完善内分泌激素、MRI等相关检查，医生初步诊断李某为“甲状腺功能减退症”，并给予优甲乐口服治疗，但疗效不佳，李某上述症状无明显改善。
5月前李某开始出现双下肢无力、行走不稳，并进行性加重，逐渐出现行走不能，并累及双上肢，出现双上肢不灵活。8月来李某体重减轻15kg。李某既往身体健康，否认明确慢性病史，否认有遗传病家族史。
查体：皮肤色素沉着，全身浅表淋巴结未见明显肿大，心肺检查未见明显阳性体征，肝脾肋下未触及，双踝以下凹陷性水肿;神志清，言语清晰，对答切题，定向力、记忆力、计算力正常，颅神经未见明显阳性体征，颈软，双下肢远端肌肉萎缩，双上肢近端肌力5-级，远端肌力4-级，双下肢近端肌力4-级，远端肌力1级，四肢肌张力降低，腱反射消失，双肘及双膝以下深浅感觉减退，病理征阴性。
结合李某的病史和查体，我们可将李某的疾病初步定位在下运动神经元系统，周围神经病可能性大。但是，李某除了四肢麻木无力以外，同时又伴有双下肢水肿和皮肤色素沉着，三者是否是同一种疾病导致的多系统损害还是李某同时患者多种疾病呢?
带着这个疑问，我们为李某进行了针对性的肌电图检查，希望从中寻找一些疾病诊断的线索。检查结果提示：多发性周围神经损害，四肢运动和感觉神经均受累，双上肢神经以脱髓鞘损害为主且以神经中段脱髓鞘损害为重，双下肢神经为重度轴索损害。
根据肌电图检查结果，我们发现李某的周围神经病与其他周围神经病存在明显不同之处，李某的周围神经病不是单纯的脱髓鞘性或轴索性周围神经病，而是脱髓鞘损害和轴索损害混合存在，且双上肢以脱髓鞘损害为主，双下肢轴索损害较上肢明显，且双上肢脱髓鞘损害与常见的慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(CIDP)不同，CIDP脱髓鞘损害主要累及神经近端和末端，而李某的脱髓鞘损害主要累及神经中段。
结合李某的周围神经病的电生理特点，以及双下肢水肿和皮肤色素沉着这两个伴随症状，我们高度怀疑李某所患疾病为POEMS综合征，建议临床医生进一步完善相关检查。
检查结果提示尿本周-蛋白阳性，血清蛋白电泳呈M蛋白，B超提示腋窝淋巴结肿大、心包积液、胸腔积液，影像学提示肋骨及胸椎内多发斑状骨质硬化影。以上检查结果进一步验证了我们的猜想，李某最终诊断为POEMS综合征。
请输入标题abcdefg
疾病小科普
POEMS综合征是以多发性神经病(polyneuropathy)、脏器肿大(organomegaly)、内分泌病(endocrinopathy)、M蛋白(Mprotein)、皮肤损害(skinchanges)为主要临床表现的一种多系统受累的疾病。
本病少见，病因尚不明确，多为中年发病，起病隐匿，随着疾病进展，临床表现逐渐增多，累及多个系统。多发性周围神经病见于所有患者，多为首发症状，呈进行性、对称性感觉和运动神经功能障碍，由四肢远端向近端进展；脏器肿大见于多数患者，可表现为肝脾肿大、淋巴结肿大；内分泌病常见性腺功能不全、糖耐量降低、肾上腺皮质功能不全、甲状腺功能减退;皮肤损害包括皮肤色素沉着、粗糙增厚、多毛等。
此外，血浆中单克隆M蛋白、硬化性骨病、Castleman病、水肿、视乳头水肿等也是POEMS综合征的常见表现。部分患者可发现浆细胞瘤。
本病尚无特效治疗方法，皮质激素、环磷酰胺联合治疗数月能使症状有所缓解。疾病一般呈慢性进行性加重，如不及时治疗，则生存期短，预后差。
四肢无力麻木系列之一：“上感”后四肢无力麻木——格林巴利综合征
（点击文字即可阅读）
四肢麻木系列之二：四肢麻木无力的青年肥胖“糖人”——腓骨肌萎缩症
（点击文字即可阅读）
科
室
简
介
医院肌电图室配有日本NIHONKOHDEN公司4通道肌电诱发电位仪，拥有高性能硬件和软件，能常规开展神经传导测定、F波、H反射、重复电刺激、瞬目反射、针极肌电图等项目以及诱发电位检测(包括视觉诱发电位、脑干听觉诱发电位、体感诱发电位)，能为神经内科、神经外科、骨科、内科、风湿免疫科、康复疼痛科医生诊断神经和肌肉疾病提供可靠的检查手段和诊断治疗依据。
赞赏
