悬疑剧场28岁男性，进展性步态不稳和脑

SECTION岁男性，羁患镰状细胞病，近7个月出现步行困难。3个月前入住我院诊断为多神经病。查体发现反射消失，不能脚趾或脚后跟站立，左足触觉和震动觉减退，跟膝胫困难，无法完成串联步态。实验室检查显示贫血（7.2g/dl），肌酐升高（1.49g/dl）。HIV、抗核抗体、抗中性粒细胞抗体、肝炎血清学检查、快速血浆反应素、促甲状腺激素、铜、SSA/B、莱姆病相关检查阴性。维生素B12缺乏（pg/ml），血沉轻度增快（24mm/h）。MRI-Flair显示皮层下和脑室周围白质多灶性损害，DWI未见高信号，几个病灶强化。脊髓MRI未见异常。腰穿CSF蛋白mg/dl，白细胞43/ul（92%为淋巴细胞），红细胞/ul，糖41mg/dl。寡克隆阴性。开始给予VitB12治疗，病情没有改善。SECTION2

进行性共济失调病因包括周围性和中枢性疾病。周围神经系统常累及大纤维神经，病因包括营养、炎症、或遗传性神经病。中枢神经系统受累者常累及后索和小脑，病因包括梗死、脱水鞘或肿瘤。从这个患者来看，主要损害了周围神经和小脑。VitB12能够解释患者的大神经纤维病，或许也能解释其MRI；但是，该病无法解释患者的病程，以及脑脊液改变。VitB12缺乏可能是由于镰状细胞病引起来的，因为镰状细胞病可以导致VitB12需求增加，同时抑制VitB12在回肠末端重吸收。但是脑脊液细胞数增加无法用VitB12解释。而，MRI病灶也无特异性。MRI-T2高信号可以见于VitB12缺乏，但是脱鞘和血管病同样也有类似表现。MRI上某些病灶的位置不是典型脱髓鞘病的常见位置，这些病灶很可能为镰状细胞病所致陈旧性梗死，或炎症过程如血管炎。3个月后，患者因为病情加重再次入院。复查MRI显示一些新发长T2信号，其中一些病灶强化，相应DWI高信号（图1）。腰穿CSF蛋白mg/dl，白细胞6/ul，红细胞/ul，糖45mg/dl，细胞学阴性，EB病毒、VZV、JC病毒和单疱病毒阴性。图1：A和BFlair显示皮层下白质长T2信号，累及放射冠和半卵圆中心。C显示左侧额叶强化。D和E小脑蚓部DWI抑制，ADC相应改变。F小脑蚓部Flair高信号。

SECTION3脑MRI-DWI弥散抑制见于梗死、癫痫持续状态、脑脓肿、CJD、肿瘤/淋巴瘤以及一些罕见急性脱鞘。该患者DWI弥散抑制，提示血管病的可能性增大。镰状细胞病可以引起血管闭塞，多灶性血管病，以及反复梗死。临床和实验室检查排除了癫痫持续状态，脑脓肿以及CJD。从患者的MRI来看，无论从空间还是从时间上来看病灶都具有多发性，因此后来诊断为多发性硬化。经验性给予IV激素；但是患者精神状态急剧恶化，随后转运到我院。入我院后查体发现患者嗜睡状态，轻刺激能唤醒。人物和时间定向力可，但是注意力不集中。语言流利，穿衣失用。运动和感觉查体正常。左侧编剧不良，左侧跟膝胫困难。步基宽。

入院后实验室检查，贫血（7.9g/dl），肌酐1.45mg/dl，低蛋白血症（1.4g/dl）。腰穿CSF寡克隆和细胞学阴性。CSF蛋白73mg/dl，细胞数正常。MRI显示皮层下以及脊髓和胸髓多发非强化长T2信号（图2）。左侧小脑DWI高信号。与最初影像、6个月前影像比较，皮层下高信号病灶进展。图2:A和DDWI和ADC显示左侧小脑梗死。B和EFlair显示脑室周围和右侧皮层长T2信号。C和F显示颈胸髓长T2信号。

该患者诊断脱髓鞘病还有一些疑问，因为其临床特征并不典型。首先，时好时坏的精神状态改变不是多发性硬化的典型表现。MRI显示弥散抑制，以及脑梗死的证据与脱髓鞘病不符。尽管CSF改善，但是使用激素期间病情迅速恶化也不支持脱髓鞘病的诊断。SECTION4镰状细胞病能够解释血管病和脑病样病情恶化。因此，立即进行了红细胞换血疗法。患者的精神状态似乎有短暂好转。脑MRIDWI显示双侧大脑半球皮层和皮层下白质新发多灶性弥散抑制。血管造影显示颅内小动脉多处不规则改变，分析这种征象符合镰状细胞血管病的表现。SECTION5以弥漫性小动脉病为表现的疾病包括原发性CNS血管炎、药物性血管病、感染（HIV、VZV和神经包柔螺旋体）、肿瘤如血管内淋巴瘤、或自身免疫性疾病如狼疮性脑炎。

由于患者病情逐渐加重，脑内病灶逐渐增多，脑病一直没有缓解，因此进行了右侧额叶脑活检。活检病理证实为血管内大B细胞淋巴瘤。同期LDH为U/L。PET显示全身淋巴瘤，累及骨骼、腹部淋巴结、肾上腺和脑。给予B细胞单克隆抗体、依托泊甙、强的松、长春新碱、环磷酰胺以及多柔比星治疗，化疗后精神状态和步态明显好转。

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