渐冻人症肌萎缩侧索硬化症ALS
“我即使被关在果壳之中，仍自以为是无限空间之王。”──英国理论物理学家史蒂芬·霍金
“当我在牛津的第三年，我就注意到自己似乎变得越来越笨，而且毫无原因的摔倒。直到我在剑桥时，我父亲留意到我的状态并带我去看了医生。在我21岁生日后不久，我就被诊断患有运动神经系统疾病时，我遭遇到巨大的打击。”
作为一名肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者，霍金自年被诊断出ALS后已经跨越了半个多世纪。
而ALS患者的平均寿命仅2~5年。超过50%的患者能活到3年以上，20%活到5年以上，存活超过20年的患者不足5%。尽管早期的诊断让霍金面临着病痛的折磨，但也让他有机会比那些诊断更晚的人们活的更久。
肌萎缩侧索硬化症(ALS)，又称渐冻人症，作为一种脊髓、脑干和皮质的运动神经元病,即使在影像学和实验室检查技术越来越专业化的今天，其也仅靠查体方能诊断。
ALS患者同一肢体内上、下运动神经元异常并存。表现为进行性加重的无力、肌萎缩、痉挛、反射亢进、吞咽困难、构音障碍和肌束震颤的系统性功能障碍,可造成从脊髓到大脑皮质整个运动系统功能障碍，但不影响感觉及高级皮质功能。
通常始于局部无力,经常累及单手或单足。多神经或多根分布的无力、正常或增强的反射、无感觉缺失,是指向疾病性质的最早表现。ALS的早期无力为非对称性并伴反射亢进，单肢的肢端萎缩伴反射亢进具有特征性。随病程进展，临床表现演变成全身无力。
不能早期识别较为常见；它可能与神经根病、脊髓病、单神经病或关节病表现相似。
1典型ALS患者的构音障碍弛缓型和痉挛型的混合型，也就是同时存在球麻痹和假性球麻痹。可逐渐进展至虽有发音但不能有效构词，讲话逐渐变成未加修饰、难以听懂的咽喉部发出的声音，最终构音不能。此时往往伴有吞咽困难。
临床表现：患者好像嘴里塞满了磨碎的土豆，其言语含混不清，常带有鼻音，语音顿挫、缓慢单调。支配发音的肌肉痉挛无力，语音紧张，语词转变缓慢。类似进行性球麻痹语音含混不清，但更富有爆破冲击性，很少进展成完全失声。向一侧伸舌困难。也可能存在咀嚼肌痉挛，张口受限，声音好像从口腔后部发出。通常发生颌反射、咽反射、面反射亢进，以及情感失控(假性球麻痹)。
软腭无力引起鼻咽腔封闭不严可引起鼻音(鼻音,Gr．Lalia“speech”)，发软腭音尤其困难，但因为发音必备的气体从鼻腔溢出，故唇舌音也受影响，发出的声音很像腭裂患者的发音。典型的是b发m，d发n，k发ng。
2三叉神经运动支配区的显著无力双侧半球支配面部运动，ALS双侧核上性损害，可引起显著无力，常伴有下颌反射显著亢进，有时可能引出较大的下颌抽动或者下颌阵挛。
三叉神经运动支配区的显著无力。常常引起下颌下垂，伴有吞咽困难和咽唾液困难，患者经常需要在口腔内放置吸收剂。舌肌萎缩可以很显著以致患者不能伸舌，只能见到舌处于口底而无任何动作(舌瘫)。萎缩的舌肌可以伴有纤颤(尤其常见于运动神经元病)。
舌下神经支配肌群的核性麻痹:ALS患者的一侧舌肌萎缩和纤颤
3缓慢进展的运动神经元疾病周围神经可能参与调节胰岛素样生长因子、降钙素基因相关肽以及其他影响骨骼肌的神经营养因子的营养作用。如果某种损伤彻底破坏了神经元或其周围突起，其支配的肌肉就会丧失活力，不能再完成主动收缩或反射性收缩；随时间发展肌纤维逐渐变小，整个肌肉萎缩。此时如不能及时得到再生神经的支配，肌肉会逐渐纤维化，并被结缔组织和脂肪组织浸润。
在缓慢进展的运动神经元疾病（如ALS)中，脑干运动神经核和脊髓前角细胞出现缓慢进行性变性，在出现明显肌无力症状前就会出现进行性肌肉萎缩。肌萎缩的分布范围对疾病诊断也非常重要。运动神经元病的诊断需要多根神经及神经根受累的广泛性失神经支配的证据支持。
经典型ALS肌萎缩通常首先出现在远端肌肉———大鱼际、小鱼际、手部的骨间肌以及足部的小肌肉，然后逐步沿肢体扩展到近端。在某些ALS患者中，手外侧半的肌肉、正中神经支配的大鱼际肌和尺神经支配的第一骨间肌更容易受累出现肌肉萎缩，而小鱼际肌受累程度较轻(splithandsyndrome)。尽管这一类型并不常见，但似乎对提示前角细胞病变具有特异性。
ALS患者,显示手部和肩部肌肉显著萎缩
ALS的无力具有一定的特征，既有下运动神经元病变导致的肌无力和萎缩，同时还伴有上运动神经元引起的无力和腱反射亢进。
在ALS中，明显的肌束颤动提示疾病进展迅速。不伴萎缩和无力的肌束颤动不提示存在严重的疾病。大约70%的人，尤其是医务人员，会有偶发的良性肌束颤动。某些患者(多为老年人)会有明显的肌束颤动却不伴其他异常。患者步态摇摆伴肢体的颤动、跳跃和上下运动。表现为双侧足下垂伴痉挛步态，称为痉挛性共济失调性步态。
4自主神经系统在ALS中，Onuf核神经元通常令人惊奇地保留。T12~L1节段中间外侧柱的交感神经核发出纤维在交感椎前神经丛和腹下神经更换神经元后，其节后纤维分布至膀胱颈部的尿道内括约肌。ALS常常累及膈的运动神经元。
5呼吸系统呼吸辅助肌肉的活动是将要呼吸衰竭的信号，下一步需要对这些患者进行肺活量、吸气压和呼气压等肺功能检测。
本文由小编摘选自由WilliamW.Campbell著，崔丽英主译的《DeJong神经系统检查》（中文翻译版，原书第7版）一书。内容略有调整。
《DeJong神经系统检查》自年首次出版至今已经是第7版,一直备受欢迎,被公认为是百科全书式著作。《DeJong神经系统检查》面向临床,将解剖、生理和症候学相结合,图文并茂,内容既丰富、细致,又简明、实用,其内容编排有助于临床思维的培养。
《DeJong神经系统检查》适合从事神经科及相关专业的住院医生和研究生使用,也可供高年资神经科医生在临床或教学中参考。
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