腓骨肌萎缩症CMT诊治有良方记河南省
医院呵护骨骼健康！
7月24日下午，河南省骨科疑难病第次会诊在医院进行。此次会诊由我院骨病?骨肿瘤科海国栋主任主持，医院的骨科专家参加了此次会诊。
骨科疑难病涉及骨科的各个领域，包括创伤、脊柱、关节、骨肿瘤骨病、小儿骨科、运动医学科、颈肩腰腿痛、手外显微外科等，因诊断与治疗的复杂性，往往是造成病人看病难的重要原因之一，也是基层骨科医师误诊漏诊的危险雷区，而多专业高水平专家会诊是解决这一难题的有效途径。河南省骨科疑难病会诊中心平台依托河南省医学会骨科分会、河南省医师协会骨科医师分会、河南省中西医结合学会骨伤分会的专家资源，具有高度的权威性，通过会诊，为省内外广大骨科疑难病患者带来福音。此次参加会诊的一位来自开封的35岁女性患者便是如此。
患者自1年前无意中发现双下肢粗细不等，并出现右下肢无力，医院就诊，未明确诊断，患者医院就诊均无功而返，因而在当地医生的推荐下找到了海国栋教授，并特意预约参加了今天的省骨科疑难病会诊。
专家杨建义、孙洪林、王红军、乔芳、白玉、王少华、王祥善、海国栋、张建保、杨朝燕、窦浚峰详细询问了患者的病史，影像专家张建保详细解读了患者的影像资料。同时专家海国栋、乔芳对患者进行了详细的体格检查。
问题的关键在于此疾病的诊断。
海国栋教授指出，患者右下肢肌肉萎缩明显，且有明显界限，酷似“倒置的酒瓶”（“鹤腿”）。但肌力相对仍较好，与肌萎缩不成比例；四肢腱反射减弱或消失，跟腱反射减弱明显。同时海国栋教授注意到，该患者的弟弟与患者一同前来，其弟弟双下肢竟存在与其姐姐极为相似的临床表现。依据丰富的临床经验和扎实的理论基础，海国栋教授当即指出，该女性患者与其弟弟共同明确诊断为“腓骨肌萎缩症”。
海国栋教授补充道，腓骨肌萎缩症最早由CharcotMarie和Tooth于19世纪80年代报道，故也称为“Charcot-Marie-Tooth病”，即CMT，是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，多为常染色体显性遗传，常于儿童或青春期隐袭起病，男性多于女性，进展缓慢，多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉（腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉）开始，逐渐向上发展且对称。少数病人也可从手部开，肌萎缩常有明显界限，酷似“倒置的酒瓶”（称“鹤腿”）。
同时，神经肌电专家乔芳主任补充道，腓骨肌萎缩症（CMT）属于遗传性运动感觉神经病（HMSN）范畴，HMSN是一组最常见的家族性周围神经病。神经电生理检查示运动和感觉神经传导速度减慢，是本病重要电生理特征。同时该病主要与慢性炎症脱髓鞘多神经病、和进行性肌营养不良症相鉴别。
治疗方法上，与会专家一致认为，该病目前尚无特殊治疗方法，主要为对症处理。同时，与会专家亲切的告诉患者，不要再病急乱投医，也不要再花各种冤枉钱，以免上当受骗。由于该病自然病程多缓慢进展，但不影响生命，患者近端肌力受累较轻，故很少完全丧失行走能力。可选用神经营养代谢药物促进神经功能的改善，并进行下肢的功能训练，同时注意肢体保暖和避免过重的体力劳动。
患者及家属被与会专家丰富的临床经验、负责任的态度及细致的诊治过程所打动，对与会专家表达了真挚的感谢，同时对接下来疾病的治疗充满了信心。此外，另有9名疑难病患者此次均得到了高质量的会诊。
骨病·骨肿瘤科II范丛亮
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