血卟啉病
卟啉病是由血红素合成过程中各种酶基因的遗传编码突变引起血红素生成障碍的一类先天代谢性疾病，血红素合成障碍致卟啉或卟啉前体过度产生并在组织中蓄积，从而产生临床症状。8种特异酶的缺陷产生8种类型的卟啉病，其中急性间歇性卟啉病最为常见。急性间歇性卟啉病是常染色体显性遗传病，其缺陷酶为卟胆原脱氨酶（PBGD），PBGD的失活导致卟胆原在体内堆积，引起典型的临床表现：间歇性发作性腹痛、神经精神症状及尿色加深。
急性间歇性卟啉病（AIP）常见的诱因包括月经、妊娠、药物（如乙醇、巴比妥类、磺胺类、雌激素等）、热量摄入不足、感染、应激等。最常见的临床表现为胃肠道和神经系统症状。腹痛是最常见也是最早期出现的症状，约85％～95％的AIP患者在急性发作时出现腹痛，腹痛多较剧烈、持续、位置不固定，有时伴有便秘、腹胀、恶心、呕吐及肠梗阻征象，肠鸣音可降低。神经系统症状是的另一大症状群，表现为周围神经病（感觉和运动神经病，症状包括四肢疼痛、麻木、无力等）、自主神经症状（80％患者出现心动过速，也可出现高血压、出汗、烦躁不安、震颤等）、中枢神经系统症状（抽搐、意识障碍，此外抗利尿激素分泌失调综合征所致低钠血症亦较常见）和精神症状（失眠、焦虑、烦躁、兴奋、幻觉、谵妄等）。神经系统表现亦不特异，临床中需警惕与其他神经系统疾病的鉴别，如脑病、中枢神经系统感染、精神疾病等.AIP继发出现低钠血症的原因主要是具有神经毒性的卟啉前体物质积聚，作用于无血脑屏障保护的下丘脑，导致抗利尿激素的分泌失调，而使体内水分潴留、尿钠增加以及出现稀释性低钠血症（即抗利尿激素分泌失调综合征）。当有中枢神经系统受累时磁共振可能出现相应改变，有学者认为可能与血管痉挛相关，出现与后白质脑病综合征类似的表现，以皮质和皮质下受累为主，多为对称性，部分病变具有可逆性。
AIP患者急性发作时，血红素代谢途径中因PBGD缺乏，导致上游代谢产物增加，故尿PBG、尿卟啉和尿ALA可以升高，尤以尿PBG的诊断敏感性和特异性最高，故对于临床上出现不好解释的腹痛、呕吐、便秘、肌无力、四肢疼痛、精神症状，甚至抽搐、意识障碍者，如同时伴有贫血、肝功能异常、低钠血症，结合尿PBG检测阳性，临床上拟诊AIP，及早予以干预治疗，可进一步行基因检测等确诊并分型。此外，因尿PBG在紫外线光照作用下可转变为发出红色荧光的尿卟啉和卟胆素，故尿液在阳光暴晒下变为暗红色／酒红色，亦有一定的诊断提示作用，该方法可用于无条件进行尿卟啉、尿PBG检测的基层单位。AIP是遗传性PBGD缺乏所致疾病，故确诊的金标准是基因检测。AIP的遗传方式为常染色体显性遗传，目前报道的有关AIP的基因突变位点超过个，但该病基因外显率低，故部分患者携带基因但不发病，且目前无证据表明基因型和表型存在必然关联，即某些突变并不提示疾病的严重程度，疾病的严重程度受环境和其他因素的影响，即使家系中携带同一致病基因，临床表现亦可有很大不同.
治疗上，积极寻找并祛除诱因很重要，利于缩短病程、避免复发，约50%患者的急性发作与月经周期相关，部分患者应用促性腺激素释放激素类似物控制行经来避免急性发作。药物治疗方面，可输注血红素，通过负反馈调节减少卟啉前体的产生，能够缩短病程、减轻症状，但该药价格昂贵且目前国内无法获得该药。此外，高糖饮食或输注高糖（每日g左右）可以抑制ALA合成酶生成，起到一定的治疗作用，对于轻症者常能完全缓解症状，重症者作用有限。其他主要是对症支持治疗，积极纠正低钠血症、保肝、止吐、止痛、控制血压心率和营养支持治疗，合并癫痫者可应用加巴喷丁和左乙拉西坦控制症状，合并呼吸肌麻痹者积极予以气管插管呼吸支持.
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