博海医疗动态神经内科刘式威主任寻蛛丝
细致入微确诊患者病情
周四例行科内大查房时，刘式威主任遇到一位男性65岁双下肢麻木、疼痛的病人。经过仔细询问病史并查体，考虑到病人有弓形足、仙鹤腿等遗传病体征，刘式威主任意识到这是一种罕见的疑难病，详细询问了患者家族史。病人表述，家中兄弟姐妹均有类似的表现，在长达数十年患病期间，医院，均未得到明确诊断。结合家族遗传史、过往病史，刘式威主任确诊此为一种罕见的遗传病—腓骨肌萎缩症（CMT）。
腓骨肌萎缩症介绍
腓骨肌萎缩症亦称为遗传性运动感觉神经病，具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。
症状：
典型的腓骨肌萎缩症双下肢呈倒立酒瓶状或称鹤立腿，同时出现足弓高耸爪形趾马蹄内翻畸形等，行走时表现特殊的跨越步态。
治疗：
临床对CMT尚无有效治疗手段，对患者主要是采取一些对症和支持疗法，如畸形足可穿矫形鞋，指导CMT患者进行康复训练，也可改善患者的生活质量。
康复治疗：
康复治疗在腓骨肌萎缩症疾病管理中占主导地位，以改善行走能力和生活质量为基本目标，包括力量训练和拉伸训练以维持肌力、防止肌萎缩，以及适当的辅具（矫形器）。
外科矫形手术：
腓骨肌萎缩症患者是逐步进展的过程，儿童期和青春期患儿表现为柔性高弓内翻，随着年龄增长进展为固定畸形。早期以穿戴矫形鞋联合物理治疗为主，尽量避免外科手术；而对于足踝畸形致功能障碍严重患者，可早期予外科手术；已形成固定畸形或畸形严重患者应采取积极的外科手术治疗。手术治疗原则是纠正足部畸形，重建和平衡足踝肌力。
量体裁衣治疗效果显著
腓骨肌萎缩症的危害非常大，如果不及时进行治疗对患者的寿命影响非常大。目前尚无特殊治疗，主要是对症治疗和支持治疗。腓骨肌萎缩症一般分为很多类型，不同类型的腓骨肌萎缩症患者的寿命时间也是不一样的，但是如果腓骨肌萎缩症患者在早期的时候能够积极的接受正规有效的治疗，还是可以得到康复的。对于病病情相对来说严重一点的患者，只要能够积极的接受治疗，有效的缓解腓骨肌萎缩症的症状，那么，患者的寿命时间也会得到延长。面对患者的情况，刘式威主任积极与家属沟通，为患者制定详细的一对一方案。包括选用神经营养代谢药，促进神经功能的改善，并配合进行肢体的功能训练等，同时为患者制定合理的饮食疗法，限制高植烷酸食物的摄入，以减轻周围神经与小脑症状，阻止病情的进展。目前患者接受对症治疗后，症状改善明显，正在进一步康复中。患者和家属表示由衷感谢，感谢刘式威主任细致入微的照顾和专业的治疗方案，让患者和家属看到了治愈的希望。
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