关注献血浆，为罕见病患者生命加油

导读：今年国际罕见病日的主题是“从不罕见！”提示我们罕见病并不罕见。我国大约有万名罕见病患者，约占总人口的1%左右。对于许多罕见病，血浆制品是目前唯一现实可用的“救命药”。关爱罕见病患者，那就献血浆吧，为他们的生命加油！

罕见病与罕见病日

罕见病（RareDisease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织对罕见病的定义是，患病人数低于总人口的0.65‰～1‰的疾病或病变。目前，国际确认的罕见病有多种，约占人类疾病的10%。约80%的罕见病是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。

因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病（orphandiseases）”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphandrug）”。

根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因此，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。

国际罕见病日（RareDiseaseDay），由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”，以期通过活动强烈呼吁社会认识罕见疾病，敦促制药企业研制罕见病治疗药物，促进罕见病患者获得关爱和治疗。之后，每年2月的最后一天被定为“国际罕见病日”。?

血浆制品治疗的罕见病

凝血因子制剂治疗的罕见病：

血友病A缺乏凝血因子VIII，占血友病人的85%左右。只要定期输注凝血因子VIII浓缩物制剂，大多数血友病A患者有机会像正常人一样生活。

血友病患者的生存质量与用药量成正比。我国血友病A的用药水平尚达不到及格线（1IU/人），远远落后于国际平均水平（2.5IU/人），遑论发达水平（5IU/人），77.7%的患者因病致残。

血友病B缺乏凝血因子IX，占血友病人的15%左右。治疗方案为定期输注凝血因子IX浓缩物制剂，或者凝血酶原复合物（含IX因子）。

血管性血友病（vWD）缺乏vWF因子，全球约有万病人。血源凝血因子VIII浓缩物制剂中含有该因子，可用于治疗血管性血友病患者。

在所有罕见病中，血友病是病因最确切、治疗方案最明确、治疗效果最佳的一种疾病。只要定期补充缺乏的凝血因子，绝大多数患者完全可以像正常人一样生活。近年来，我国各级政府对血友病患者的扶持力度不断加大，报销比例和报销限额不断提升，但始终受困于药物紧缺的困扰，患者治疗状况仍未得到根本改善，77.7%的患者因病致残。

静脉注射人免疫球蛋白治疗的罕见病：

新生儿及早产儿败血症、原发性免疫缺陷综合症（PID）、巨细胞病毒感染、原发性血小板减少性紫癜、粒细胞缺乏症、自身免疫性溶血性贫血、慢性淋巴细胞性白血病、急性再生障碍性贫血、川崎病、系统性红斑狼疮、病毒性心肌炎、难治性肾病综合症、癫痫、重症肌无力、格林-巴利综合症、多发性硬化、胰岛素依赖型糖尿病、大疱性新生儿脓疱症、小儿感染艾滋病毒I型、过敏性紫癜、兰伯特-伊顿肌无力综合征、X-联锁低免疫球蛋白血症、韦格纳肉芽肿、肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS，霍金得的病）、白塞综合症、经常性流产、多灶性运动神经病……

静脉注射人免疫球蛋白（IVIG）为何能治疗如此众多的罕见病？因为它是用人份以上的健康人血浆混合而成，含有广谱的自然免疫抗体，“好抗体”总数约为10∧7种（千万级）。在许多精准医学无力触及的罕见病治疗领域，IVIG是不可多得的、现实可用的救命药，在许多情况下至少可以延缓有些罕见病的进程，其适应症领域仍在被不断发现之中。目前，美国、澳大利亚、加拿大等国的IVIG用量已达g/人口。而中国由于血浆持续短缺，年的IVIG供给水平仅为14.3g/人口，严重短缺。

?这是年的数据。年，我国IVIG用量水平已经提升至14.3g/人口，近乎倍增。然而，美国、澳大利亚、加拿大的用药水平已经提升至g/人口，与之对应的是这些国家罕见病患者的治疗水平和生存状况乐观许多。

帮助罕见病患者最现实的方法

随着文明发展和社会进步，人们对罕见病患者越来越。许多人想要为改善他们的健康状况和生存质量做点儿什么。但是，如果没有足够的“救命药”，一切都可能只是空谈。

不要说什么未来会有更好的治疗方法和药物，挣扎的生命没有足够的耐心和时间等待那个并不十分确定的未来，缺乏现实可用的药物往往意味着将使患者失去本可以寄望的未来！

从现实做起吧。许多罕见病患者急需血浆蛋白制品，急需血浆，迫切需要有人为此付诸行动！

捐献血浆，挽救生命！

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