遗传性周围神经病的诊断策略

锐杰说：最近，Neurology杂志发表了汪伟博士等将二代测序技术(针对个周围神经病致病基因设计测序Panel)应用于遗传性周围神经病诊断的研究成果。既往研究显示约4%的病因未明的周围神经病患者最终被证实为家族性周围神经病。上述靶向二代测序基因检测技术显著提高了病因未明的进展性周围神经病患者的临床诊断效率，并节省患者诊断评估的医疗成本。其研究结论所产生的将患者临床表型分析与二代测序基因检测相结合的周围神经病诊医院(MayoClinic)所医院内部网站发布。